Show simple item record

dc.contributor.advisorTezcan, Ilhantr_TR
dc.contributor.authorErman, Barantr_TR
dc.date.accessioned2015-10-15T06:27:07Z
dc.date.available2015-10-15T06:27:07Z
dc.date.issued2015tr_TR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11655/1950
dc.description.abstractSevere combined immunodeficiency is the most severe form of primary immunodeficiencies. Patients with SCID present with high susceptibility to fatal bacterial, viral and fungal infections in their first year of life. Early diagnosis can be life-saving for the patients. The only curative therapy is hematopoietic stem cell transplantation and determination of the underlying genetic defect is crucial for conditioning regimens for HSCT. We aim to determine the causitive gen defects in 22 patients with SCID and 5 patients with CID by a new next generation sequencing based technology, HaloPlex. The HaloPLex panel includes primers for 356 genes associated with primary immunodeficiencies. Illumina HiSeq 2000 system was used for sequencing. Genomic DNA enrichment and sequencing were accomplished in 24 patients out of 27 and 8 causitive genetic defects were detected. All mutations were in known PID-related genes but 5 of them are novel mutations. The other patients should be investigated by whole genom or exom sequencing. The HaloPLex panel was thought to be fast and reliable method to determine the underlying genetic defects for PIDs.tr_TR
dc.language.isoTürkçetr_TR
dc.publisherÇocuk Sağlığı Enstitüsütr_TR
dc.subjectSevere combined immunodeficiency, next generation sequencing, genetic diagnosis Ağır kombine immün yetmezlik, yeni nesil dizileme, genetik tanıtr_TR
dc.titleAğır Kombine İmmün Yetmezlikli Hastalarda, Hastalığa Neden Olan Genetik Defektlerin Yeni Nesil Dizileme Yöntemiyle Araştırılmasıtr_TR
dc.typeDoktora Tezitr_TR
dc.callno2015/1934tr_TR
dc.bolumPediatrik Temel Bilimler Anabilim Dalıtr_TR
dc.description.ozetAğır kombine immün yetmezlikler primer immün yetmezliklerin en ağır formudur. Hastalar yaşamın ilk yılında fatal bakteriyel, viral ve fungal enfeksiyonlarla karşılaşmaktadır. Erken tanı bu hastalar için yaşamsal önem taşımaktadır. Hastalığın tedavisinde tek küratif yöntem hematopoietik kök hücre naklidir ve genetik defektin bilinmesi tedavi şartlarının belirlenmesi açısından önemlidir. Çalışmada ağır kombine/kombine immün yetmezlik düşünülen fakat genetik tanısı bilinmeyen 27 hastada yeni nesil dizileme temelli HaloPlex paneli ile hastalığa neden olan mutasyonların bulunması amaçlanmıştır. Kullanılan panel primer immün yetmezliklerle ilgili olabilecek 356 geni hedeflemektedir. Dizileme işlemi için Illumina HiSeq 2000 (Illumina Inc., ABD) sistemi kullanılmıştır. Çalışma sonunda 27 hastanın 24’ünde DNA zenginleştirme ve dizileme işlemleri başarılı olmuş, 8 hastada ağır kombine/kombine immün yetmezliğe neden olan genetik defektler saptanmıştır. Saptanan mutasyonların hepsi daha önce ağır kombine/kombine immün yetmezliğe neden olduğu bilinen genlerde bulunmuştur ve bunlardan 5 tanesi ilk defa tanımlanmıştır. Herhangi bir mutasyon bulunamamış diğer hastalar için tüm ekzom ya da genom dizileme yöntemleri ile araştırma yapılması gerektiği düşünülmektedir. Kullanılan panelin primer immün yetmezlikli hasta gruplarında genetik defektlerin araştırılması için güvenilir ve hızlı bir yöntem olduğu anlaşılmıştır.tr_TR


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record