Show simple item record

dc.contributor.advisorMergen, Haticetr_TR
dc.contributor.authorKaraduman, Tuğçetr_TR
dc.date.accessioned2015-10-15T06:50:26Z
dc.date.available2015-10-15T06:50:26Z
dc.date.issued2014tr_TR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11655/2046
dc.description.abstractDementia means that the increasing losses of anamnesis, thinking and judgment skills with the passing of time. Alzheimer s Disease (AD) which is the most common dementia reason in elderly population, is a neurodegenerative disease and mostly appears as a combination of genetic and environmental factors. Early onset familial Alzheimer s Disease (EOAD) is rare and shows autosomal dominant Mendelian inheritance. The most common form of Alzheimer s Disease is late onset sporadic Alzheimer s Disease (LOAD) which is multifactorial, so it is more complex.The presence of missense mutations in PSEN1 gene is responsible for agressive progression of early onset familial Alzheimer s Disease. It is not clear that the role of PSEN1 on the most of LOAD case except the contributions to familial EOAD.tr_TR
dc.language.isoturtr_TR
dc.publisherFen Bilimleri Enstitüsütr_TR
dc.subjectAlzheimer’s diseasetr_TR
dc.titleAlzheimer Hastalarında Psen1 Geni Mutasyon Taraması ve Apoe Genotiplendirmesitr_TR
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/masterThesistr_TR
dc.callno2014/931tr_TR
dc.bolumBiyolojitr_TR
dc.description.ozetDemans, hatırlama, düşünme ve akıl yürütme becerisinde zamanla artan kayıp demektir. Yaşlı populasyonda en sık görülen demans nedeni olan Alzheimer Hastalığı (AH), yüksek sıklıkla genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu ortaya çıkan nörodejeneratif bir hastalıktır. Daha nadir görülen erken başlangıçlı AH (EBAH), otozomal dominant Mendelyen geçişle belirlenen basit nedensellik gösterir. Hastalığın en sık görülen biçimi olan sporadik geç başlangıçlı AH (GBAH) ise multifaktöriyeldir, bu nedenle kompleks bir nedenselliğe sahiptir.Presenilin-1 (PSEN1) geninde yanlış anlamlı mutasyonların varlığı, EBAH olgularında agresif ilerlemeden sorumludur. Ailesel EBAH sürecine yaptığı katkıların dışında PSEN1 proteininin, GBAH olgularının büyük çoğunluğunda rolü olup olmadığı açık değildir.tr_TR


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record