Show simple item record

dc.contributor.advisorSivri, Seraptr_TR
dc.contributor.authorÜnal, Özlemtr_TR
dc.date.accessioned2015-10-14T09:50:36Z
dc.date.available2015-10-14T09:50:36Z
dc.date.issued2012tr_TR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11655/793
dc.description.abstractPhenylketonuria is one of the most commonly seen inborn errors of metabolism that if left untreated causes mental retardation. Until ten years ago, protein and phenylalanine-restricted diet was the only therapeutic option for this disorder. More recently, some of the PAHdeficient patients was found to be responsive to a synthetic analog of BH4 which is the natural cofactor of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). In these patients, blood Phe levels decrease with the administration of BH4 and thus more liberal diet could be used while on BH4. Description of such cases has proved that BH4 might be an alternative to low-protein and low-Phe diet. In order to select potentially BH4 responsive PAH-deficient patients a BH4 loading test is necessary. In this study, long-term followup results of hyperphenylalaninemic patients loaded with BH4 and treated with BH4 alone or BH4 along with relaxed diet were presented. A total of 131 patients with hyperphenylalaninemia were evaluated both clinically and biochemically and were categorized to be “more likely responders”. A hundred and twenty two of them were tested for BH4 responsiveness. Patients’ ages ranged from 0 to16 years. Sapropterine dihydrocloride treatment was started in 54 of 63 responders. The age range was between 0-14 years in the treated group. A total of 28 patients were male and 26 were female. Duration of the treatment ranged from 2 to 25 months. Phenylalanine tolerance increased from 7 to 148 mg/kg corresponding to 1.2-6.6 folds increase in daily phe intake as compare to their previous diet. BH4 treatment in five patients was stopped because of secondary unresponsiveness in the course of treatment. No adverse/side events was reported. In conclusion, sapropterin dihydrochloride which is the first drug with FDA approval in the pharmacotherapy of hyperphenylalaninemia seems to be a promising and safe molecule to be used in well-selected responsive patients with PAH deficiency.tr_TR
dc.language.isoturtr_TR
dc.publisherTıp Fakültesitr_TR
dc.subjectPhenylketonuriatr_TR
dc.titleSapropterin Dihidroklorid Tedavisi Başlanan Hiperfenilalaninemili Hastaların Izlem Sonuçlarıtr_TR
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisen
dc.callno2012/67tr_TR
dc.bolumÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalıtr_TR
dc.description.ozetFenilketonüri önlenebilir mental retardasyonun en önemli nedeni olan kalıtsal metabolik hastalıktır. Geçtiğimiz on yıla kadar bu hastalıktaki tek tedavi seçeneği diyetle alınan fenilalaninin kısıtlanması olmustur. Özellikle hafif fenilketonürili bazı hastaların tetrahidrobiopterine (BH4) yanıtlı oldukları ve BH4’ün tedavi amaçlı kullanılması ile kan fenilalanin düzeyinin düsürülerek, diyet ile alınan fenilalanin miktarının artırılabileceğinin gösterilmesi ile tetrahidrobiopterinin sentetik analogu olan sapropterin dihidroklorid, yeni bir tedavi seçeneği olarak gündeme gelmistir. Bu çalısmada, tetrahidrobiopterine yanıtlılığın arastırılması için sapropterin dihidroklorid yükleme testi yapılan ve/veya tedavisi baslanan hiperfenilalaninemili hastaların izlem sonuçlarının arastırılması amaçlanmıstır. Yükleme testi için 0–16 yas arasında 131 hasta değerlendirilmis, bunlardan 122 hastaya test uygulanmıs, 63 hasta yanıtlı bulunmustur. Yanıtlı bulunan 63 hastadan, en az iki ay süre ile tedavi almıs olan 54’ü tedavi altındaki izlem sonuçları açısından değerlendirilmistir. Tedavi baslanan hastaların 28’i erkek 26’sı kız, yas aralıkları 0–14 yastır. Tedavi izlem süresi 2–25 ay arasında değismektedir. Tedavi alan hastalarda fenilalanin toleransı 7–148 mg/kg (1,2–6,6 kat) aralığında artmıstır. Bes hastanın tedavisi ikincil yanıtsızlık nedeni ile kesilmistir. Tedavi süresi içerisinde hiçbir hastada yan etki gelismemistir. Sonuç olarak, fenilketonüri hastalığının tedavisinde ilk “Food and Drug Administration” (FDA) onaylı ilaç olan sapropterin dihidrokloridin, yasam boyu sıkı bir diyet almak zorunda olan hastaların BH4’e yanıtlı olanları için ümit verici bir tedavi olduğu belirlenmistir. Genotip-fenotip iliskisinin belirlenmesi konusunda arastırmamız sürmektedir.tr_TR
dc.subtypemedicineThesis


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record